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遺伝因子と環境因子

環境因子としては,食塩摂取量,肥満度,ストレス,アルコール摂取量があげられる。 これら環境因子も単独では高血圧を発症しないが,例えば,遺伝因子を多く有するものに環境因子が加われば,より高血圧を発症しやすいということになる。 この高血圧遺伝因子であるが,ヒトゲノム計画の終了により,現在,この原因遺伝子探索が盛んになっている。 これまでに同定された遺伝性疾患は表1に示したように,いずれも,まれな単一遺伝子疾患であり,その原因遺伝子検索は種々の蛋白のクローニングがなされればそれほど困難なものではなかった。 遺伝子の単塩基置換を中心とし間での遺伝子構造の比較がなされている段階であるが,両群間でその発現頻度に差がみられたとして,はたしてそれが本当に原因となっているかを同定することは困難を極めることが予想される。 頻度で発症するSNPsが見いだされたとして,そのSNPsが蛋白構造までも変化させるものであれば比較的容易であるが,もし蛋白構造が保たれているとするならば,そのSNPsは蛋白の発現量に関与するか,あるいは他の異常とcosegregateしている可能性が生じ,これらの検証は非常に困難な場合が多い。

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